La holoprosencefalia es una anomalía cerebral compleja, con diferentes expresiones morfológicas y diversas causas. Clásicamente se considera un defecto en la división o separación medial (en dos secciones) del prosencéfalo embrionario durante la quinta semana del desarrollo. Esta separación anormal interfiere con la formación de los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales a partir del telencéfalo.
Por lo tanto, la característica principal de la holoprosencefalia es la separación incompleta de los hemisferios cerebrales. Frecuentemente se asocia con anomalías craneofaciales tales como: microcefalia, hipotelorismo ocular, ciclopía, narina única, labio/paladar hendido, incisivo central único, entre otras.
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La holoprosencefalia no se considera un defecto primario en el cierre del tubo neural. Sin embargo, puede presentarse en asociación con este tipo de defectos.
Entre las causas se encuentran anomalías cromosómicas, mutaciones en distintos genes (enfermedades monogénicas), teratógenos (diabetes materna, alcohol, ácido retinoico), multifactoriales, entre otras.
En relación al “mecanismo embrionario” de la holoprosencefalia, la placa precordal tiene influencia inductora en la diferenciación de la región rostral del tubo neural (cerebro anterior) y numerosos estudios han demostrado que alteraciones en la placa precordal pueden traer como consecuencia holoprosencefalia.
¿Conoces el gen SHH? ¿Qué relación tiene con la holoprosencefalia?
Ahora bien, ¿en qué momento ocurre la alteración en la placa precordal? Se ha sugerido que esta alteración se produce durante las primeras etapas del desarrollo del tubo neural, incluso antes del cierre del mismo (esto es, antes de la cuarta semana post fecundación).
Responde en comentarios.
De lo leído, puedo definir que:
ResponderEliminarGen SHH ó Gen Sonic Hedgehog.
Su proteína está involucrada en el patrón de inducción ventral del prosencéfalo, así mismo induce la expresión de otros genes implicados en el desarrollo de la porción ventral de tubo neural.
La mutación del Gen SHH ó inhibición en el procesado de su proteína ocasionaría casos de "Holoprosencefalia" debido a la pérdida de la linea media ventral. De ahí su relación: Gen Shh - Holoprosencefalia.
Muy bueno el blog.. Felicitaciones por este gran trabajo ..
ResponderEliminarEl gen SHH es uno de los factores que interviene en la separación de un único campo óptico en dos campos bilaterales, la proteina que secreta SHH está relacionada directamente con el patrón de inducción ventral del prosencéfalo y se encarga de inducir la expresión de varios genes de desarrollo como el SHH y el Nkx-2.2 en la región ventral del tubo neural.
ResponderEliminarCuando ocurre una mutacion o inhibicion en el procesado de su proteina dan origen a la holoprosencefalia, se estima que la proteína SHH suprime la expresión de Pax6 en la región central del embrión dividiendo el campo de expresión de Pax6 en dos.
Mediante un experimento con embriones de gallus gallus se demostro que el bloquear la señal para el SHH durante la formación de la placa neural provoca ciclopía, mientras que la inhibición de la vía luego de la subdivisión del campo ocular produce sinoftalmia con telencéfalo fusionado, estas alteraciones fenotípicas pueden ser adjudicadas a defectos en la formación de la línea media de la placa neural. Si la señal para el SHH se bloquea sólo un poco más tarde, los embriones también presentan telencéfalo fusionado, así como hipotelorismo grave y maxilar hipoplásico, y es en estos casos los efectos craneofaciales son atribuidos a desviaciones en la formación de la región ventral del prosencéfalo.
Dianca Moya,
Grupo del lunes
El gen de la ciclopia Sonic hedgehog (Shh) es una de las tres proteínas de la familia hedgehog. Ayuda a la regulación de la organogénesis de los vertebrados, como el crecimiento de las falanges de las extremidades y la organización del cerebro. Shh es importante en el adulto, controlando la división celular de células madre adultas y está implicado en el desarrollo de ciertos cánceres.
ResponderEliminarBuenas tardes profe.
ResponderEliminarEl gen SHH o Sonic Hedehog esencial en la regulación de la organogénesis de los vertebrados. Este secreta una proteina que se relaciona con la induccion ventral del prosencéfalo e induce la expresion de otros genes de la región ventral del tubo neural, lo que explicaría que si existe una mutación de este gen, habría un defecto en el cierre del tubo neural dando origen a la Holoprosencefalia. Esta condicion se relaciona con la ciclopatía ya que el mismo gen tambien al ser inhibido, el ojo central no se separa resultando en la condición conocida como ciclopía. A su vez se relaciona con un incisivo central único ya que este gen junto con otros factores actuan inhibiendo el compuesto que bloquea la proliferación epitelial que que genera diversidad de formas y cambios en los dientes.
Hola Mariel,
ResponderEliminarGracias por tu participación.
La Holoprosencefalia ¿puede considerarse un defecto de cierre del tubo neural?
Saludos cordiales a todos
No, porque se debe a una falla en la division del prosencéfalo una vez ya cerrado el tubo neural, por lo tanto no habría diferenciacion de las estructuras cerebrales y se origina una estructura llamada holoesfera que tambien compromete estructuras de la linea media del encéfalo y la cara, donde actuaría el gen ya que este induce la división del prosencéfalo y tiene relacion con las estructuras de la linea media de la cara
ResponderEliminarSi puede considerarse como un defecto en el cierre del tubo neural, debido a que una falla o alteracion en el gen puede ocasionar el defecto del cierre del tubo neural.
ResponderEliminarHola Alejandro,
ResponderEliminarGracias por tu participación.
¿Cuáles son las características que permiten definir los defectos de cierre del tubo neural?
Interesante discusión.
Saludos cordiales a todos.
Muy bueno!!!
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