Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central, que se originan durante la embriogénesis temprana (semana 4 posfecundación), debido a una falla en el desarrollo y cierre del tubo neural. Su frecuencia se estima entre 1 a 5 por 1.000 nacidos vivos y se encuentran entre las principales anormalidades congénitas humanas. Los DTN más frecuentes son la anencefalia y el mielomeningocele.