Durante la diferenciación sexual, en la etapa prenatal, los conductos de Müller originan el útero, las trompas uterinas y la porción superior de la vagina. Fallas en los procesos de formación, fusión y canalización de los conductos paramesonéfricos o de Müller ocasionan un conjunto de alteraciones estructurales en el aparato reproductor denominadas anomalías müllerianas.
En general, las pacientes con estas anomalías pueden presentar infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes, parto prematuro, posición fetal anormal, entre otras.
Las anomalías müllerianas más comunes incluyen: útero septado, útero unicorne, útero bicorne y útero didelfo.
Resulta interesante reflexionar sobre los posibles efectos que algunos tipos de anomalías müllerianas pueden ocasionar en el feto durante su desarrollo intrauterino.
¿Qué tipo de defectos congénitos pueden presentar los hijos de pacientes con anomalías müllerianas? Menciona ejemplos.
¿Cuáles anomalías müllerianas están relacionadas con el aumento de riesgo para los defectos congénitos mencionados?
Responde las preguntas agregando un comentario y en todos los casos indica la fuente de información consultada (Bibliografía).
Imagen cortesía dream designs en freedigitalphotos.net
*fotografía sólo referencial
Andrés Fasolino, grupo de los Lunes.
ResponderEliminarLos defectos descritos en las pacientes con anomalías müllerianas son principalmente del tipo de las deformidades, sin embargo se han reportado otras malformaciones y disrupciones, relacionadas con la disminución de la cavidad intrauterina y disrupción vascular
originada por la compresión. Estadistícamente la mas significativa es la Hipoplasia Nasal con útero Bicorne, también se han citado las siguientes alteraciones:
Microcefalia, Deformidades de los miembros, Pie Zambo, Teratoma, Acardia-anencefalia, Micrognatia, Sindactilia, Microtia, Hipospadia, Onfalocele, Escoliosis, Atresia Esofágica, Contracturas de los miembros.
1) Martinez-Frias. Congenital Anomalies in the Offspring of Mothers With a Bicornuate Uterus, Pediatrics 1998.
2) Moh W, Extrinsic factors influencing fetal deformations and intrauterine growth restriction.J Pregnancy. Jul 19,2012.
También encontré que en las pacientes con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), hay una tendencia hereditaria por el creciente número de casos familiares, el síndrome parece ser transmitido como un rasgo autosómico dominante.
Karine Morcel, Journal of Rare Diseases, 2007; 2: 13-13
Windy Fernandez grupo: lunes
EliminarSiguiendo el trayecto de la intervención de mi compañero Andres Fasolino me pareció acertado publicar este caso clínico:
Caso clínico:
Recién nacida de parto pre término que fallece a la hora de vida. Presentó genitales externos virilizados, ano imperforado, agenesia uterina, displasia renal, ovarios microscópicos, adrenales fusionadas y malformaciones de vértebras exclusivamente torácicas.Antecedentes maternos: útero bicorne, atresia anal y agenesiarenal izquierda.
Discusión: Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas enlas interacciones entre los precursores embrionarios losque, tempranamente en el desarrollo, tienen una estrecha relación espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (uréteres y riñones) y lateral (epitelio celómico: adrenales, ovarios, útero; tabique urorrectal: ano La recurrencia familiar sugiere una entidad de etiología génica autosómica dominante y expresividad variable.Mutaciones del gen WNT4 fueron identificadas en mujeres con ausencia de útero y signos de virilización, así como en hijos de padres consanguíneos, con defectos similares a los aquí descriptos. Se postula una mutación del gen WNT4 como potencial factor causal para esta entidad familiar. Independientemente del gen involucrado, el riesgo de recurrencia de esta madre sería del 50% para su futura descendencia.
a. Centro Nacional de Genética Médica, Buenos Aires.
b. Sector Genética Médica
c. Unidad Patología, Hospital Materno Infantil Ramón
Sardá, Buenos Aires.
d. Departamento de Biología Celular e Histología,
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires
Hola Andrés,
EliminarExcelentes aportes. Tarea cumplida.
Nos vemos,
Embriored
Hola Windy,
EliminarExcelente idea indicar este reporte clínico para complementar.
¿Podrías señalarnos el enlace y ampliar la descripción sobre la madre?
Nos vemos,
Embriored
Buenas Tardes,
ResponderEliminarLas mujeres que padecen de alguna anomalía mulleriana, especialmente aquellas que pueden tener hijos bajo sus circunstancias, tienen mayor riesgo de complicaciones a la hora del embarazo. Tanto para el producto como para la madre.
Sabemos que existen diferentes tipos de anomalías mullerianas, Estas mujeres suele presentar problemas de fertilidad a causa de la consecuente hipovascularización del septo, disminución de la cavidad uterina y aumento de su irritabilidad.
En el caso de las mujeres que presentan útero bicorne, se ha indicado que
Esta malformación uterina se asocia a niños con deformaciones
y disrupciones.
Estas personas, presentan más riesgos de complicaciones en el embarazo, niños prematuros y con retraso del crecimiento intrauterino.
Entre las anomalías congénitas que pueden presentar estos niños pueden ser:
la hipoplasia nasal, onfalocele, las reducciones
de extremidades, el teratoma y el acardio-anencéfalo, hipoplasias de metacarpianos/tarsianos y/o falanges, acortamiento de manos, y ausencia de dedos.
- Aspectos epidemiológicos de los hijos de mujeres
con útero bicorne.
M.L. Martínez-Frías1, E. Bermejo Sánchez2, E. Rodríguez-Pinilla2, S. Martínez Santana3, L. Paisán Grisolía4,
J. Egüés Jimeno5, I. Arroyo Carrera6, M. Blanco García7, J.A. López Soler8, M. Martín Bermejo9, J.M. Gairi Tahull10,
A. Moral García11, E. Galán Gómez12, J.L. Frías13
Génesis Ferrer Zavala, Grupo Lunes.
Hola Génesis,
EliminarExcelente aporte al complementar los tipos de alteraciones reductivas de los miembros.
Nos vemos,
Embriored
Victoria Carolina Mora, 25.489.386
ResponderEliminarGrupo de los Miércoles
Con respecto a la anomalía müllerina UTERO DIDELFO a diferencia de otras anomalías no impide el embarazo pero puede causar problemas de aborto recurrente, pérdida gestacional, parto pretérmino y distocias durante el parto. sin embargo encontré un caso muy particular ¡Trillizos en una mujer con 2 úteros! En 2006 Hannah Kersey, de 23 años, desde Northam, en Devon, tuvo gemelos idénticos de Ruby y Tilly, que nacieron de un útero y Grace, que nació del otro útero. Las probabilidades de tener trillizos a partir de dos úteros son cerca 1 en 25 millones, hoy día los bebes son sanos pero en este tipo de embarazo lleva consigo la limitación del espacio uterino, que a su vez se asocia con insuficiencia uteroplacentaria, según estudios esa Restricción del crecimiento intrauterino es un importante problema de salud que no sólo afecta a la mortalidad y morbilidad infantil, pero también puede predisponer a los individuos a la enfermedad coronaria, la diabetes, la hipertensión y los accidentes cerebrovasculares en la edad adulta. La mayoría de los embarazos con RCIU en los seres humanos se caracterizan por el crecimiento fetal asimétrica, resultante de la transferencia inadecuada de nutrientes para el feto. Además, la mayoría de estos embarazos implican insuficiencia placentaria funcional, y también puede mostrar la velocimetría umbilical alterada. En el caso del útero unicorne las mujeres que tienen un cuerno rudimentario que conecta con el resto del útero (Aproximadamente el 65% de las mujeres con útero unicorne también tiene un segundo cuerno uterino rudimentario o menor) enfrentan a un riesgo adicional. Debido a que el cuerno del útero rudimentario unicorne tiene fuertes restricciones de espacio (al igual que la mayoría de las anomalías müllerianas), un embarazo implantado allí se enfrenta a la posibilidad de ruptura (similar a la de los embarazos ectópicos que implante en la trompa de Falopio). Por esta razón, los médicos a veces recomiendan cirugía para extirpar el cuerno. los hijos de madres con malformaciones müllerianas no sólo están en alto riesgo de deformaciones y rupturas, sino también para algún tipo de malformaciones como hipoplasia nasal, onfalocele, las deficiencias de las extremidades, teratomas, y acardia anencefalia.
• "Triplets for woman with two wombs". BBC News. December 21, 2006. Retrieved 2007-06-27.
• "Howstuffworks "13 People with Extra Body Parts"".
• Mashiach, S; Ben-Rafael, Z; Dor, J; Serr, DM (1981). "Triplet pregnancy in uterus didelphys with delivery interval of 72 days". Obstetrics and gynecology 58 (4): 519–21. PMID 7279347.
• Heinonen, P.K., "Unicornuate uterus and rudimentary horn." Fertility and Sterility Aug 1997. 224-230. Accessed 7 Dec 2007.
• Lin, Paul C. "Reproductive Outcomes in Women With Uterine Anomalies."
• Journal of Women's Health 2004. 33-39. Accessed 7 Dec 2007.
• Maneschi, M., F. Maneschi, and G. Fuca, "Reproductive impairment of women with unicornuate uterus." Acta European Fertility. 1988. 273-275. Accessed 7 Dec 2007.
• Anthony RV, Scheaffer AN, Wright CD, Regnault TR. Ruminant models of prenatal growth restriction. Reprod Suppl 2003; 61: 183–194.194. [PubMed]
• Martinez-Frias. Congenital Anomalies in the Offspring of Mothers With a Bicornuate Uterus, Pediatrics 1998.
• babymed.com/info/unicornuate-uterus-and-pregnancy-fertility
Las mujeres con MDA (defectos de los conductos mullerianos), en caso de concebir, corren el riesgo de presentar abortos espontáneos en el primer trimestre post fecundación y/o endometriosis (causante de embarazo ectópico). Con respecto al feto puede sufrir:
ResponderEliminarRetraso del crecimiento intrauterino (que conlleva a hipoglicemia, hipoxia, bajo peso al nacer y posible disminución de la frecuencia cardiaca fetal durante el periodo de dilatación), mal posición fetal (distocia, labor de parto prolongado o complicado), compresión fetal (deformaciones como luxación congénita de cadera, pie zambo, asimetría facial), así también placenta acreta.
De los tipos de anomalías mullerianas las de mayor riesgo para el feto es útero septado, con una tasa relativamente alta de aborto espontaneo (60%) y parto prematuro (12-33%).
-Mullerian duct anomalies: from diagnosis to intervention http://bjr.birjournals.org/content/82/984/1034.full.pdf
-Histeroscopia
http://www.histeroscopia.es/AnomaliasMullerianas.htm
-MDA: Clinical Concepts Elyan A, MD* and Saeed M,MD** http://radiology.ucsd.edu/body_image/pdfs/physician/Resident_US_articles/elyan_mullerian_duct_anomalies_review%2007.pdf
Silvia Clavell. Lunes en la tarde.
ResponderEliminarLas mujeres con útero bicorne tienen casi cuatro veces más riesgo de tener un niño malformado que las mujeres con útero normal. Esto se debe a que, según el grado de separación del útero, el embrión/feto podría encontrarse sin suficiente espacio para desarrollarse, a causa de haberse implantado en una zona poco adecuada. Las deformaciones que el recién nacido podría presentar incluyen pie equinovaro, micrognatia, micromelia, microcefalia, luxación congénita de cadera, etc. Los niños malformados nacidos de madres con útero bicorne suelen ser más prematuros y tienden a pesar menos que los niños con malformaciones de madres que no presentan dicha anomalía.
El parto prematuro y el retardo del crecimiento intrauterino son también características comunes en embarazos de madres con anomalías müllerianas.
Algo que también me pareció importante mencionar es que en los caso de embarazos donde la madre presenta útero tabicado el porcentaje de aborto espontáneo es de aprox. 65%, mientras que el útero unicorne presenta un 51% de aborto. Estas anomalías uterinas suelen acompañarse de incompetencia cérvico-ístmica (Anomalía mülleriana incapaz de llevar un embarazo a término, debido a trastornos funcionales o estructurales del cuello uterino. Su incidencia se estima en 4,8 nacidos vivos, manifestándose clínicamente por abortos repetidos del segundo trimestre o por dilatación cervical indolora con parto prematuro.)
En otro estudio realizado en el año 2011, donde se evaluó la frecuencia de anomalías uterinas en población con esterilidad (tanto primaria como secundaria) y mala historia obstétrica (abortos recurrentes, embarazos ectópicos, partos prematuros), se llegó a la conclusión de que las pacientes con útero unicorne y tabicado presentaban altos porcentajes de embarazos ectópicos, embarazos prematuros y abortos (P<.075), mientras que las pacientes con útero bicorne presentaban un mejor resultado de embarazo, con una taza de nacidos vivos del 67%. Este estudio no menciona si los hijos presentaron o no anomalías.
-Aborto y parto inmaduro habituales por rotura prematura reiterada de membranas.
Manejo de cierre cervical temprano según técnica de Saling.
Horacio Velázquez Gamio. Hospital Regional de Tacuarembó, MSP–ASSE. 2008.
-Cerclaje cervicouterino transabdominal en el embarazo. A propósito de 3 casos
Drs. Adelina Salazar Ayerbe, Carlos Cabrera Lozada, Julio Brito, Isbelly Durán. Maternidad Concepción Palacios, Caracas. 2009.
-Aspectos epidemiológicos de los hijos de mujeres con útero bicorne
M.L. Martínez-Frías, E. Bermejo Sánchez, E. Rodríguez-Pinilla, S. Martínez Santana, L. Paisán Grisolía, J. Egüés Jimeno, I. Arroyo Carrera, M. Blanco García, J.A. López Soler, M. Martín Bermejo, J.M. Gairi Tahull, A. Moral García, E. Galán Gómez, J.L. Frías. 1998.
-Reproductive Outcome in Women with Congenital Uterine Anomalies
Fauzia Butt. 2011.